Как НИПТ обнаруживает рак у матери

от Doctor | Апр 20, 2025 | Акушерство, Гены и генетика, Заболевания матери, Пренатальные генетические скрининги

Пренатальное тестирование сделало большой шаг вперед, предоставляя будущим родителям ценную информацию о здоровье их ребенка. Одним из широко используемых методов является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое анализирует крошечные фрагменты ДНК (свободную ДНК или cfDNA) в крови матери, чтобы выявить хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Однако последние исследования показывают, что НИПТ иногда может обнаруживать нечто неожиданное — признаки рака у матери.

Исследование под названием «Секвенирование cfDNA при пренатальном тестировании и случайное обнаружение рака у матери», опубликованное в New England Journal of Medicine 5 декабря 2024 года, описывает случаи, когда результаты НИПТ показывали необычные генетические паттерны, которые не соответствовали типичным фетальным состояниям. При дальнейшем обследовании врачи обнаружили, что эти генетические сигналы исходили от ранее не диагностированных злокачественных опухолей у матерей. Это означает, что тест, предназначенный для проверки здоровья ребенка, также может помочь выявить рак на ранней стадии, иногда еще до появления симптомов.

Хотя это направление исследований еще находится на раннем этапе, НИПТ уже позволил выявить различные виды и стадии рака, включая онкогематологические заболевания (лейкемию и лимфому), рак яичников и другие злокачественные новообразования. Поскольку свободная ДНК в кровотоке матери может происходить из разных источников — включая плаценту, саму мать и даже раковые клетки — необычные результаты могут указывать на серьезные проблемы со здоровьем.

Возможность раннего выявления рака потенциально спасает жизни, давая женщинам шанс начать лечение до того, как болезнь прогрессирует. Однако такое неожиданное открытие также поднимает важные вопросы: следует ли предупреждать всех женщин о такой вероятности перед тестированием? Как врачи должны действовать в подобных случаях, если НИПТ не является инструментом для диагностики рака? Как избежать ненужного беспокойства, если результаты окажутся ложноположительными?

НИПТ остается мощным инструментом пренатальной медицины, но очевидно, что его влияние выходит за рамки здоровья ребенка. По мере развития исследований медицинскому сообществу необходимо находить баланс между преимуществами раннего выявления и этическими аспектами, обеспечивая женщин четкими рекомендациями и поддержкой в случае неожиданных результатов.