Я уже упоминала несколько раз о том, что ученые пытаются разработать тест по определению кариотипа ребенка из фетальных клеток, найденных не в крови, а в шеечной слизи.

Чуть больше десяти лет тому назад у нас было несколько встреч с ведущими экспертами из нашей больничной лаборатории, где обсуждалась возможность создания такого теста, так как уже тогда было известно, что в шеечной слизи намного больше фетальных клеток, чем в крови матери. Кроме того, в крови матери клетки плода очень быстро разрушаются, поэтому кариотип ребенка определяется по отрывкам ДНК, что имеет свои неточности и этот тест НЕ является диагностическим методом (только скрининговым). Хуже всего, что качество этих тестов, которые проводятся чаще всего на коммерческой основе, никем не проверяется.

Когда испытания нового теста в нашей больнице подошли практически к завершению и об этом напечатали в нашем местном журнале (я сообщала об этом в сториз), появилась новая публикация в журнале Scientific Reports (2019) под названием: «A Rapid Method for Label-Free Enrichment of Rare Trophoblast Cells from Cervical Samples».

Исследователи из Brown University сообщили, что создали скоростной, информативный и дешевый метод определения клеток трофобласта (будущей плаценты) в шеечной слизи, по которым можно определить не только кариотип, но и генотип ребенка. Если кто-то позабыл и не знает, плацента (хорион, трофобласт) являются производными плодного яйца, то есть имеют тот же набор генов, что и эмбрион. Этот метод позволяет увеличить концентрацию клеток трофобласта на 700%, благодаря чему можно проводить изучения всех генов ребенка (генотипирование).

Новый тест может заменить инвазивные тесты: забор ворсин хориона и амниоцентез. Надеюсь, что он не окажется слишком дорогим (искусственно дорогим) и его смогут использовать в своей практике все врачи.

ВЕРНУТЬСЯ в Блог Др. Елены Березовской