Поиски генов или генотипирование вышло за пределы трезвого медицинского подхода и стало коммерчески выгодным тестом, на котором зарабатываются миллиарды, так как это очень дорогой метод тестирования. Но в доказательной медицине генотипирование помогает не только в постановке диагноза, но и в создании тактики наблюдения людей, у которых повышенные риски развития опасного заболевания в будущем.
Наличие генов не означает наличие болезни!❌
Я уже не раз публиковала посты о значении генотипирования для прогноза развития рака груди. Новые данные исследования генов, которые ассоциируются или якобы ассоциируются с раком молочной железы были опубликованы в статье «Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women» (N Engl J Med 2021;384:428-39). Ученые исследовали 34 гена, которые когда-либо упоминались в медицинских публикациях в ассоциации с раком груди, у 60466 женщин, страдающих этим заболеванием, и у 53461 здоровой женщины. Также были изучены различные варианты этих генов.
Гены ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 действительно являются генами высокого риска по раку молочной железы (РМЖ). Гены BARD1, RAD51C, RAD51D и TP53 хотя и имеют ассоциацию с РМЖ, но умеренную. Все остальные гены не несут риски развития рака или же риски чрезвычайно низкие.
Также был проведен анализ связи генов с гормонозависимыми и гормнонезависимыми опухолями (положительные и отрицательные на эстрогеновые рецепторы). Гены ATM и CHEK2 имели большую ассоциацию с ЭР-положительным раком, а гены BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C и RAD51D – с ЭР-отрицательным раком. Несмотря на то, что исследование было объемным, не удалось определить уровень ассоциации с РМЖ для генов FANCM, MSH6 и NF1. Также наличие генов не определяет временной период развития рака, т.е. когда ожидать развитие болезни. Тем не менее, эти данные позволят пересмотреть современные рекомендации раннего выявления рака груди☝🏼
ВЕРНУТЬСЯ в Блог Др. Елены Березовской
Комментарии