Сегодня весь мир отмечает День людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна – это хромосомная аномалия (лишняя 21-я хромосома), в 99% случаев — случайный дефект зачатия, уровень которого повышается с возрастом, особенно матери.
Что важно помнить семейной паре, в частности беременной женщине, в отношении синдрома Дауна?
• Для определения уровня индивидуального риска возникновения трисомии 21 существуют пренатальные генетические тесты, куда входит определение определенных биохимических маркеров крови, а также некоторые показатели УЗИ
• Пренатальные генетические скрининги являются прогностическими, а не диагностическими. При высоком уровне риска синдромом Дауна женщине могут предложить пройти пренатальную диагностику – кариотипирование плода путем забора ворсин хориона (до 15-16 недель) или околоплодных вод (после 16 недель)
• Неинвазивные пренатальные скрининги могут помочь в определении кариотипа ребенка, однако не исключают проведение инвазивной диагностики в случае положительного или сомнительного результата
• Современная медицина и разные социальные программы позволяют многим людям с синдромом Дауна быть активными членами общества, учиться и работать, быть успешными бизнесменами, талантливыми фотографами и художниками, создавать семьи.
Тем не менее, эти люди нуждаются довольно часто в обследовании и лечении, так как из-за хромосомной аномалии могут быть пороки развития разных органов, в частности сердечно-сосудистой системы.
Дополненную информацию вы можете найти в книге «9 месяцев счастья» и на моем официальном сайте — doctorberezovska.com.
ВЕРНУТЬСЯ в Блог Др. Елены Березовской
Комментарии