В конце июля 2019 года были опубликованы американские рекомендации по тестированию женщин на предмет наследственного рака груди «Consensus Guidelines on Genetic` Testing for Hereditary Breast Cancer from the American Society of Breast Surgeons». Основные рекомендации следующие:

• Генетическое тестирование должно проводиться у всех больных с личной историей рака груди (всех, у кого обнаружен рак молочной железы);
• Оптимальным является тестирование на гены BRCA1/BRCA2 и PALB2, хотя панель генов может быть расширена в зависимости от клинического сценария и семейной истории. Другие гены, которые могут быть вовлечены в возникновение рака молочной железы: TP53, ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, и STK11;
• Определение мутации гена может использоваться для модификации лечения;
• Генетическое тестирование может быть предложено женщинам без
семейной истории с учетом факторов риска;
• У женщин с патологическими мутациями генов BRCA1 или BRCA2 рекомендовано двухстороннее удаление маточных труб и яичников после завершения детородной функции или в 35-40 лет (у женщин с BRCA1 – в 35-40 лет, у женщин с BRCA2 – в 40-45 лет);
• Мутации в генах BARD1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, RAD51C и RAD51D изучены мало, достоверных данных не хватает. Однако при наличии мутаций в MSH2, MLH1, MSH6 и PMS2 повышен риск гинекологического рака.

Рекомендую прочитать эту публикацию всем семейным врачам, хирургам, маммологам, так как она содержит большое количество дополнительной информации и повысит уровень профилактики рака молочной железы.

ВЕРНУТЬСЯ в Блог Др. Елены Березовской