О предимплантационном генетическом скрининге, который проводится для определения набора хромосом и ряда генетических отклонений (мутаций) перед перенесением эмбрионов в полость матки при проведении ЭКО, существует много противоречивой информации. Во-первых, много споров о безопасности самого тестирования: отразится ли забор клеток на развитии будущего ребенка? Во-вторых, это дорогостоящая и технически сложная процедура, увеличивающая стоимость ЭКО.

Как показывают данные многочисленных публикаций уровень успеха ЭКО растет очень медленно, несмотря на развитие технологий и изменение подхода в выборе протоколов.

Успешная имплантация зависит от трех основных факторов: наличия здорового эмбриона, готовности эндометрия принять плодное яйцо и технических навыков врача по переносу эмбриона в полость матки. Самой частой причиной неудачных ЭКО является плохое качество эмбрионов, что во многом определяется возрастом матери и наличием генетических изменений, как непосредственно в материнской яйцеклетке, так и самом оплодотворенном плодном яйце в период деления клеток. Эмбрионы с хромосомными и генетическими отклонениями имплантируются реже и хуже.

Поэтому, закономерно, что подсадка здоровых генетически эмбрионов приведет к повышению успеха ЭКО.

Существует несколько техник предимплантационного генетического скрининга. Раньше такое тестирование в виде биопсии и FISH анализа проводилось у 3-дневных эмбрионов или эмбрионов в стадии бластоцисты. Но оказалось, что такое раннее тестирование не улучшает исход ЭКО, а наоборот ухудшает, и далеко не всегда информативно. У ранних эмбрионов из-за небольшого количества материала для теста очень трудно диагностировать все хромосомные отклонения, поэтому обычно анализируют 5-11 хромосом. Также на ранних сроках развития эмбрионов часто наблюдается такое явление как мозаицизм генетического материала, что затрудняет проведение теста.

Современные технологии отдают предпочтение тестированию 5-дневных эмбрионов, что позволяет получить большее количество материала (клеток) для исследования. Трофэктодермальная биопсия используется с этой целью все чаще, но нередко требует замораживания эмбрионов, так как далеко не все лаборатории технически оснащены для такого тестирования. Другая проблема – дороговизна процедуры.

Канадские врачи из Монреаля провели анализ данных всех серьезных исследований (рандомизированных) на тему предимплантационного генетического тестирования 5-дневных эмбрионов методом трофэктодермальной биопсии и расширенного хромосомного скрининга. Оказалось, уровень успешной имплантации и прогресса беременностей выше у тех женщин, эмбрионы которых прошли такое тестирование.

Такие результаты объясняются тем, что после тестирования отсеиваются дефетные эмбрионы, а значит, вероятность подсадки здорового эмбриона значительно увеличивается.

На какие важные факторы было обращено внимание? В первую очередь, это возраст будущей матери. Наилучший прогноз успешной имплантации у женщин до 35-40 лет. Размер яйцеклеток в среднем составлял 17-19 мм. Также, количество полученных яйцеклеток и эмбрионов для проведения ЭКО в группах исследований было больше по сравнению со средними показателями , которые наблюдаются в практике большинства репродуктивных клиник. Еще одним минусом этого анализа было то, что техническое оснащение лабораторий, где проводилось тестирование исследуемых групп, было лучше по сравнению с условиями среднестатистических лабораторий.

Отсуствует сравнение эффективности финансовых затрат у прогностически здоровых женщин после подсадки свежего не тестированного эмбриона и размороженного не тестированного эмбриона, и тестированных эмбрионов. Рациональность проведения такого вида предимплантационного скрининга требует пересмотра и оценки.

Таким образом, в репродуктивной медицине до сих пор много белых пятен и неясностей, что необходимо изучать для улучшения исхода ЭКО и других репродуктивных технологий.

Дополнительная информация в статье: 
Dahdouh EM, Balayla J, Garcia-Velasco JA. Impact of Blastocyst Biopsy and Comprehensive Chromosome Screening Technology on Preimplantation Genetic Screening: A Systematic Review of Randomized Controlled Trials. Reprod Biomed Online. 2015;30:281-289

Больше о факторах влияющих на успех ЭКО, видах и технологиях предымплантационного генетического тестирование при ЭКО читайте в этой статье