Неинвазивный пренатальный скрининг становится очень популярным и в некоторых странах начал входить в государственные программы скрининга беременных.
Однако это также очень дорогостоящий анализ, поэтому им начали злоупотреблять с коммерческой целью.
❓❗Что важно знать об этом тесте?
✔️ НИПТ не является диагностическим методом, а всего лишь скрининг. Поэтому он не может использоваться для принятия решения прерывать беременность или нет.
✔️ Это эффективный скрининг для фетальных трисомий (21, 18, 13), возможных тройных наборов хромосом и моносомии Х. Этим скринингом не проверяют все хромосомы и гены.
✔️ Качество скрининга зависит от фетальной фракции (соотношения свободно плавающих отрывков ДНК матери и плода(трофобласта)). В крови матери нет целых клеток плода, а есть только обрывки ДНК.
✔️ При низкой фетальной фракции (меньше 4%) можно получить неточные результаты.
✔️ Уровень чувствительности 93.8-99%.
✔️ Существует несколько видов неинвазивного теста. Только с помощью SNP-based NIPT можно определить дополнительно 5 наиболее распространённых синдромов микроделеции: 22q11 (DiGeorge), 1p36, Angelman, Cri-du-chat и Prader-Willi синдромы.
✔️ Тест проводят после 9-10 недель беременности.
✔️ Все случаи положительного результата требуют диагностическое подтверждение путем забора ворсин хориона или амниоцентеза и проведение кариотипирование. Беременность не должна прерываться только на основании пренатального скрининга. Кариотипирование может проводиться в скоростном режиме.
✔️ SNP-based NIPT может определить зиготность, но не менее чувствителен для многоплодной беременности.
✔️ Как рутинный тест неинвазивный пренатальный скрининг не рекомендуется.
? Важный вывод: Пренатальные скрининги, как традиционные (по биомаркерам), так и НИПТ, не являются инвазивными тестами, и ничего не диагностируют.
Комментарии