В конце года я уже сообщала о новых достижениях медицины в отношении женского здоровья.
Невозможно не вспомнить еще одно новшество — неинвазивную предимплантационную диагностику.

📍 До сих пор при проведении ЭКО использовали инвазивное предимплантационное генетическое тестирование, по поводу которого было много споров, так как материал для тестирования – это клетки эмбриона. Насколько такое тестирование повреждает сам эмбрион, неизвестно, хотя этот метод принято считать безопасным.

❗ От 20 до 80% всех человеческих эмбрионов являются хромосомно дефектными, часто по типу анеуплоидии. Этот феномен является частью человеческой жизни, поэтому 70-80% зачатых плодных яиц теряется, как биохимическая беременность.

✔️ Но когда проводят ЭКО, знать, какой эмбрион приживется, а какой нет, невозможно. И только с помощью генетической диагностики эмбрионов удается выбрать относительно здоровые хромосомно эмбрионы. Такое тестирование имеет ограничения, так как проверка по всем 46 хромосомам и 50 тысячам генам не проводится, а исключают только наиболее чаще встречающиеся аномалии хромосом.

📖 В 2014 году были опубликованы доказательные данные о наличии обрывков ДНК (cell-free DNA) 5-6 дневного эмбрионов в культивированной среде (жидкость, в которой содержат эмбрионы до подсадки). Сначала был выделен ген TSPY1, который можно найти только на У-хромосоме, что подтвердило, что это ДНК ребенка, а не матери. В 2016 году был проведен скрининг 24 хромосом на 3-5 эмбриональный день. Оказалось, что чувствительность такой диагностики 88%. Улучшение технологий в оценке фрагментов ДНК повысило чувствительность этого тестирования.

📍Неинвазивный предимплантационный генетический тест все еще проходит испытание, так как в культивированной среде имеются не только обрывки ДНК эмбриона, но и матери тоже. Негативной стороной является мозаицизм эмбрионов, что часто встречается при ЭКО, который может помешать в определении качества хромосом эмбриона. Но с развитием науки и технологий наверняка в скором времени мы сможем получить более качественные генетические тесты.