Недавнее общенациональное исследование в Нидерландах подчеркивает эффективность скрининга аномалий в первом триместре беременности (FTAS) для выявления серьёзных врождённых пороков развития у женщин с низким уровнем риска («First-Trimester Anomaly Scan Shows High Accuracy for Major Birth Defects,» Contemporary OB/GYN, 10 апреля 2024 г.). Врождённые структурные аномалии встречаются примерно у 2,5% беременностей и традиционно выявляются с помощью скрининга второго триместра (SAS). Однако ультразвуковое исследование в первом триместре позволяет диагностировать нарушения на более раннем этапе, предоставляя семьям больше времени для принятия репродуктивных решений.
Исследование оценивало эффективность FTAS в рамках голландской программы пренатального скрининга, которая предлагает всем беременным женщинам неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) и скрининг на 18-й неделе. FTAS проводился сертифицированными сонографистами в сроках между 12+3 и 14+3 неделями беременности и был введён для оценки его эффективности в группе низкого риска. Женщины с высоким риском или с аномальными результатами NIPT были исключены из исследования.
При выявлении настораживающих признаков, таких как структурные аномалии, аномальные размеры плода или увеличенная толщина воротникового пространства, пациентки направлялись в третичные медицинские центры. Исследование оценивало уровень применения FTAS, его диагностическую эффективность и время до установления окончательного диагноза.
Результаты:
FTAS был проведён в 57,6% всех беременностей.
Чувствительность FTAS в выявлении серьёзных врождённых аномалий составила 61,8%, то есть было обнаружено около 62% таких случаев.
Специфичность оказалась очень высокой — 99,7%, что указывает на минимальное количество ложноположительных результатов.
Для всех аномалий вместе (как серьёзных, так и незначительных) чувствительность снизилась до 45,9%.
Крупные аномалии выявлялись значительно раньше с помощью FTAS, что давало родителям больше времени для принятия решений по сравнению с SAS.
Хотя FTAS показал высокую чувствительность в обнаружении серьёзных пороков развития, его эффективность была ниже в отношении менее тяжёлых или эволюционирующих аномалий. В исследовании также подчёркивается, что сканирование проводилось в реальных условиях клинической практики, а не в специализированных центрах, что обеспечивает реалистичную оценку результатов. Отмечается, что эффективность FTAS во многом зависит от квалификации сонографиста.
Вывод: хотя FTAS не может полностью заменить скрининг второго триместра, он имеет важное значение для пренатальных программ, так как позволяет выявить значительную часть серьёзных аномалий на раннем этапе, улучшая клинические результаты и расширяя репродуктивные возможности семей.
Комментарии