Казалось бы, что разработка неинвазивного пренатального генетического теста должна была облегчить жизнь врачей и беременных женщин и заменить другие тесты, однако ситуация не только ухудшилась, но стала слишком сложной для использования в практической (а не коммерческой) медицине.

Об этом опубликована серьезная статья Joseph Thomas et al. Non‐invasive prenatal testing: clinical utility and ethical concerns about recent advances, Medical Journal of Australia (2021). Я полностью согласна с моими коллегами. Итак, неинвазивный пренатальный генетический (NIPT) был представлен в 2010 году и вызывал большие надежды. Мне довелось участвовать в тестировании НИПТ для канадской системы здравоохранения, и после завершения исследований тест не мог быть принять как рутинный и заменить другие в силу своей дороговизны. Но не это было проблемой. НИПТ на самом деле был разработан для диагностики самых распространенных хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна. Его чувствительность была 99.7% с ложно положительными результатами в 0.04%.

Однако понимая выгоду от продаж таких тестов их производители начали расширять панель, повышая при этом цены на свои тесты. В НИПТ начали включать определение секвестраций всего генома (WGS), т.е. искать поломки во всех генах, аномалии половых хромосом, повторяющиеся микроделеции, субхромосомные делеции и повторения (дубликации). Для человека без медицинского образования эти термины покажутся дремучим лесом. Для большинства врачей – это тоже дремучий лес, ибо не несет весомой практической значимости, но повышает уровень погрешностей в определении генома будущего ребенка. Другими словами, значительно повышается уровень ложно положительных результатов и понижается положительная прогностическая ценность.

В конце концов, пройдя такой тест на коммерческой основе и получив результаты, беременная женщина обратится к своему врачу за интерпретацией этих результатов, потому что обычно результат выражен так, что человек все равно не поймет «что все это значит». Должен ли врач нести ответственность за коммерческие тесты? Некоторые читатели скажут, что сами врачи направляют на такие тесты. Конечно же, ведь на этом создается доход лечебного учреждения. Тем не менее, насколько сам врач компетентен в понимании результатов НИПТ, особенно комплексных?

Еще один важный момент: наличие генетических отклонений не означает наличие заболевания или развития заболевания в будущем. Другими словами, генотип человека не проявляется в большинстве случаев абсолютно через фенотип, потому что существует сложная связь между генами, угнетение и активация генов другими генами, и т.д.

Авторы статьи считают, что врачи должны получать письменное согласие будущих родителей при направлении на комплексный НИПТ, что результаты теста на могут отражать будущее здоровье новорожденного, и ребенка в целом, и акушеры-гинекологи не могут нести ответственности за результаты таких тестов, интерпретация которых была проведена неправильно или родители поняли ее неправильно.

Чем дальше в лес, тем больше дров? Жили раньше «без генов» и как-то проще вынашивали и рожали потомство. Человечество ведь не вымерло…

ВЕРНУТЬСЯ в Блог Др. Елены Березовской