Британське товариство гематологів (BSH) опублікувало нові клінічні рекомендації щодо тестування на спадкову тромбофілію. Термін тромбофілія зазвичай використовується для опису спадкових та/або набутих захворювань, пов’язаних із підвищеною схильністю до тромбоутворення.
Спадкова тромбофілія відноситься до генетичних порушень специфічних гемостатичних білків.
Найбільш чітко виражені спадкові тромбофілії:
• варіант фактора V Leiden (FVL) (F5 G1691A)
• варіант гена протромбіну (F2 G20210A)
• дефіцит протеїну С (PС).
• дефіцит протеїну S (PS).
• дефіцит антитромбіну (АТ).
Набуті тромбофілії:
• антифосфоліпідний синдром (АФС)
• пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ)
• мієлопроліферативні новоутворення (МПН)
• наявність мутації JAK2 за відсутності фенотипу MPN.
Підвищений рівень факторів прокоагулянтів може підвищити ризик тромбозу, але взаємозв’язок не є однозначним. Рутинне дослідження факторів згортання крові для оцінки ризику тромбозу в даний час не рекомендується 
Дефіцит фізіологічних антикоагулянтів взаємодіє з набутими ризиками, і транзиторний провокуючий фактор (найчастіше ожиріння і запалення) присутній приблизно в 50% епізодів венозної тромбоемболії (ВТЕ) у генетично схильних осіб.
Ризик першого епізоду ВТЕ збільшується приблизно в 15 разів при гетерозиготному дефіциті АТ. У осіб із гетерозиготним дефіцитом PС або PS ризик першого епізоду ВТЕ збільшується приблизно в 5–7 разів.
Генетичне тестування для виявлення причинних варіантів AT, PC, PS слід проводити, коли результати впливатимуть на лікування. Генетичне тестування для прогнозування першого епізоду венозного тромбозу не рекомендується.
Тестування на спадкові тромбофілічні ознаки після венозного тромбозу не рекомендується як рутина для прийняття рішень по веденню хворого. Генетичне тестування варіантів генів (наприклад, варіанти MTHFR, SERPINE1 (рівень у плазмі PAI-1)) без клінічно значущого зв’язку з тромбозом не рекомендується.
Тестування на спадкову тромбофілію не рекомендується також пацієнтам з інсультом, незалежно від віку 
Про тестування вагітних ми поговоримо в наступному пості.
RU 
Новые рекомендации по тестированию на тромбофилию
Британское общество гематологов (BSH) опубликовало новые клинические рекомендации по тестированию на наследственную тромбофилию. Термин тромбофилия обычно используется для описания наследственных и/или приобретенных заболеваний, связанных с повышенной склонностью к тромбообразованию.
Наследственная тромбофилия относится к генетическим нарушениям специфических гемостатических белков.
Наиболее четко выраженные наследственные тромбофилии:
• вариант фактора V Leiden (FVL) (F5 G1691A)
• вариант гена протромбина (F2 G20210A)
• дефицит протеина С(РС).
• дефицит протеина S(S).
• дефицит антитромбина (АТ).
Приобретенные тромбофилии:
• антифосфолипидный синдром (АФС)
• пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)
• миелопролиферативные новообразования (МПН)
• наличие мутации JAK2 при отсутствии фенотипа MPN.
Повышенный уровень факторов прокоагулянтов может повысить риск тромбоза, но взаимосвязь не однозначна. Рутинное исследование факторов свертывания крови для оценки риска тромбоза в настоящее время не рекомендуется
Дефицит физиологических антикоагулянтов взаимодействует с приобретенными рисками, и транзиторный провоцирующий фактор (чаще всего ожирение и воспаление) присутствует примерно в 50% эпизодов венозной тромбоэмболии (ВТЭ) у генетически предрасположенных лиц.
Риск первого эпизода ВТЭ увеличивается примерно в 15 раз при гетерозиготном дефиците АД. У лиц с гетерозиготным дефицитом PS или S риск первого эпизода ВТЭ увеличивается примерно в 5-7 раз.
Генетическое тестирование для выявления причинных вариантов AT, PC, S следует проводить, когда результаты будут влиять на лечение. Генетическое тестирование для прогнозирования первого эпизода венозного тромбоза не рекомендуется.
Тестирование на наследственные тромбофилические признаки после венозного тромбоза не рекомендуется как рутина для принятия решений по ведению больного. Генетическое тестирование вариантов генов (например, варианты MTHFR, SERPINE1 (уровень в плазме PAI-1)) без клинически значимой связи с тромбозом не рекомендуется.
Тестирование на наследственную тромбофилию не рекомендуется также пациентам с инсультом, независимо от возраста
О тестировании беременных мы поговорим в следующем посте.
ВЕРНУТЬСЯ в Блог Др. Елены Березовской
Комментарии