Сегодня Международный день людей с синдромом Дауна.
Синдром Дауна – это генетическое (хромосомное) заболевание, когда каждая клетка содержит экстра хромосому 21 (тройной набор хромосомы 1). Чаще всего такая патологическая комбинация хромосом связана с поломкой на уровне деления сперматозоида или яйцеклетки, что часто наблюдается с возрастом. Поэтому с возрастом родителей уровень синдрома Дауна растет. Трисомия 21 (47 хромосом) встречается в 95% случаев синдрома Дауна.
В 4% случаев количество хромосом остается в норме, т.е. 46 пар хромосом, однако дополнительная (лишняя) 21-я хромосома прикреплена к другой (обычно 14-й). В 1% таких транслокаций может быть наследственная передача синдрома Дауна.
В 1% случаев одни клетки могут содержать нормальный набор хромосом, а другие с лишней 21 хромосомой. Это называют мозаицизмом. У таких людей проявление признаком синдрома Дауна может быть не выраженным.
Пренатальный генетический скрининг и диагностика позволяют выявить большинство случаев Синдрома Дауна до срока, когда беременность можно прервать по мед. показаниям. Современный анализ фетальных клеток в амниотической жидкости позволяет определить весь геном будущего ребенка. Пока что это дорогостоящий процесс, но со временем этим методом можно будет исключить или подтвердить любые генетические и хромосомные заболевания.
Тем не мене, есть семейные пары, которые согласны на больного ребенка.
Чего могут достигнуть дети в развитии с такой хромосомной аномалией и как быстро?
Согласно новым исследованиям, большинство детей с синдромом Дауна начинают ходить к 2 годам, разговаривать – к 12 годам, соблюдать личную гигиену – к 13 годам и работать независимо – к 20 годам.
К 31 году около половины могут читать, 46% могут писать, 34% — могут жить независимо от родителей и около 30% — путешествовать, тоже независимо.
К 60 годам у 2/3 больных синдромом Дауна возникнет болезнь Альцгеймера, также у 7 из 10 будут иметь деменцию.
Увы, далеко не во всех странах такие семьи с такими детьми имеют социальную, медицинскую и финансовую помощью со стороны государства и общественных организаций.
PS: на фото 18-летняя Маделин Стюарт из Австралии, которая стоит карьеру модели.
Комментарии