Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.
Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.
В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.
Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.
Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.
Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!
Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.
В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.
P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:
1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?
Если ответ «Да» – второй вопрос:
2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?
Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.
Добрый день, Елена Петровна. Подскажите, пожалуйста, 1. Информативны ли пренатальные скрининги в случае ди/ди двойни? 2. Стоит ли проходить скрининги если до подсадки эмбрионов делали анализ NGS и по нему все в норме. Узи первого триместра тоже — норма. Спасибо!
Нет, не информативны. Очень трудно вычислять риски для каждого плода индивидуально. Хотя, если некоторые показатели слишком зашкаливают, то можно предположить определенные отклонения у одного из плодов.
Елена Петровна, спасибо за ответ!
Добрый вечер, Елена Петровна. Подскажите пожалуйста, первый скрининг прошла в 12,3 недель , риск трисомия 21 и 13/18+NT <1:10 000, возрастной риск 1:999, биохимический риск Т21 1:3714 . В 17 недель врач сказала сдать кровь только на АФП. Пришли результаты: АФП 16,9 IU/mg норма здоровых 0-10. Медиана 36.3 соответствует сроку 17 недель. В итоге АФП/медиану АФП= 0,46 МоМ . Может ли это значить, что у нас высокий риск? Первый скрининг ведь был хороший.
Мы не определяем сроки беременности по биомаркерам генетических скринингов. Первый скрининг проведен правильно, другой — выброшенные на ветер деньги.
Здравствуйте, Ольга! Извините, может быть, за вопрос: как прошли Ваши роды, как ребёночек, прогнозы не оправдались?
Добрый вечер,Елена Петровна!Меня зовут Анастасия!Ждем седьмого малыша,прошла 12 недель скрининг УЗИ и сдала кровь!На УЗИ сказали плохо видно носовую кость,размер ее 1.7мм.,ТВП 2.4мм.Написали в заключении гипоплазия носовой кости!Сказали может быть синдром Дауна!Приехал домой за 140км.,куда я ездила,всю ночь проплакала!Потомучто у нас нет в роду таких детей,мы не пьем,мы не курим,как так не понятно!Всех шестерых детей родила Слава Богу здоровых,а тут вот как!Через три дня мне позвонили с г.Казани,сказали,что синдром Дауна не подтвердился,но пониженое ХГЧ.Велели приехать на контрольное УЗИ и к генетику!Это для меня был шок,теперь мне надо ехать за 500км. от нашего дома!Помогите пожалуйста советом,стоит мне ехать из-за пониженного ХГЧ?
Елена Петровна, как поступить в следующей ситуации: акушерский срок беременности и реальный срок различаются на 4 недели. У меня был вполне регулярный цикл в среднем 34 дня, но каждые 3-4 цикла — длиннее, иногда до 40 дней. Последний день менструации был 5 ноября. В течение ноября секса, а значит, и шанса для зачатия не было. Секс был в первых числах декабря. Где-то 25 декабря врач подтвердил беременность примерно 2,5 недели. 21 февраля прошла 1й скринниг, срок по УЗИ 11 недель. 22 марта срок по УЗИ — 15 недель 6 дней. Сегодня 7 апреля — предполагаю, я пропустила подходящее время для 2го скриннига. Так ли это? Имеет смысл сделать? Там, где я наблюдаюсь, скринниг делают по методу Delfia-Life cycle. Благодарю!
Если вы уверены, когда у вас был секс, то срок беременности можно поставить или по предполагаемому дню зачатия или по УЗИ в первом триместре (9-12 недель). Поэтому срок по УЗИ в 11 недель будет самым достоверным.
Добрый день! Елена Петровна подскажите пожалуйста стоит ли волноваться!? По результатам генетической двойки ХГЧ 0,423 PAPP-A 1,323. Сдавала в 12 недель и 3 дня. По узи всё в норме по всем параметрам! Дело в том что сейчас у меня уже 33 недели беремености и и отклонения в Хгч указал мне только сейчас врач у которого хочу рожать! Я конечно в шоке! Но все три узи на протяжении всей беремености в норме! Только на 30 неделях поставили 2 степень зрелости плаценты.
Елена Петровна, добрый день! Мне 38 лет, забеременела в 37. Мужу 43. Живу в Израиле.
Перед беременностью делела генетические тесты, все в порядке. В наших семьях отклонений не было (только у мужа врожденная косолапость).
Сейчас сделала уже два скрининга. Прозрачность воротниковой зоны — все ок, биохимический анализ крови и тройной тест на 18й неделе — все ок.
В результате исследований: риск синдрома Дауна только по возрасту 1:190.
Риск синдрома Дауна по возрасту в сочетании с результатами анализов 1:10000, риск Трисомии 18 — 1:10000.
По УЗИ все хорошо. никаких отклонений.
У нас в Израиле врачи настоятельно рекомендуют всем после 35лет делать амниоцентез. (тогда вопрос — зачем были все эти скрининги)
ЛИБО как альтернативу генетический тест Panorama, но это опять же будет только скрининг. Подозреваю, что это просто неплохой доход для клиник.
Как Вы думаете, стоит ли с такими данными делать амниоцентез (я так поняла, все равно вероятность ошибки есть), либо Панораму?
Спасибо.
Скрининг НЕ является диагностическим тестом. Он показывает только уровень вероятности. Несмотря на возраст, все же уровень повреждения плода синдромом Дауна намного ниже, чем в общей популяции. И кстати, амниоцентез не является обязательным.
Елена Петровна, подскажите, пожалуйста, у меня вопрос похож на предыдущий: живу в Израиле, мне 27 лет, перед беременностью делали генетические тесты (все хорошо), при проверках на синдром Дауна по воротничковой зоне шансы 1:4000, по биохимическому ананализу крови в сочитании с в. зоной 1:110(HCGb повышен). На УЗИ в 11-13 неделях все хорошо, никаких отклонений. Врачи отправляют на амниоцентез. Есть ли причина, по-Вашему, начать с других анализов до забора околоплодных вод? Если да, то каких? Заранее спасибо.
Елена Петровна, подскажите пожалуйста. Проходила пренатальный генетический скрининг. По дате последней менструации 12 недель и 1 день. По УЗИ так и поставили срок: 12 и 1 (КТР 61). Сдавала кровь в ЭТОТ же день, но они написали, что срок на момент здачи крови 12 и 4! Можно ли считать такой скрининг информативный? По результатам всё хорошо, всё риски низкие.
Можно. Разница в 3 дня роли не играет.
Спасибо!
Здравствуйте, Елена Петровна! Позвольте, пожалуйста, задать вам свой вопрос! Мне 33 года, вторая беременность. Первый ребенок здоров, рожден в срок. Без вредных привычек. В роду ВПР нет.
Сделала УЗИ, думая, что на 12 неделе, а УЗИ-диагност поставил 13нед1дн. По результатам, сказал, что все хорошо: КТР=67мм, БПР=21мм, ОГ=80мм, ОЖ=56мм, ДБ=8мм, ТВП=1,93мм, Носовая кость визуализируется — 2,1.
Врождённые пороки развития плода не обнаружены! Заключение УЗИ: Беременность 13нед1дн. Грубые ВПР, Маркеры ХА не выявлены.
Через 5дн сдала кровь на скрининг. Вот результат:
1) биохимия: свободная бета-субьединица ХГЧ=77,76МЕ/л или 2,292МоМ; PAPP-A=1,420ME/л или 0,398МоМ.
2) Риски. Трисомия 21:
базовый риск 1:352, а индивидуальный 1:79.
Трисомия 18: базовый риск 1:874, а индивидуальный 1:17472.
Трисомия 13: базовый риск 1:2737, а индивидуальный 1:27412.
Гинеколог направила к генетику, чтобы рассчитать риск рождения с Трисомия 21. Елена Петровна, скажите, пожалуйста, есть ли основания для переживаний? Может быть стоит пересдать кровь, т.к. на момент сдачи крови я болела (насморк и горло)?
Спасибо вам за ранее!
И отдельное спасибо за книгу «9 месяцев счастья»!
Добрый день!
Сделала УЗИ срок (11 недель, 6 дней), воротниковая зона 3 мм (норма до 3 мм). Также узист по неправильной форме плодного яйца предположила, что изначально была двойня, но сформировался только один. Сделала биохимический анализ крови. Хгч 0,8675 Мом, а PАРР оооочень сильно завышен: 4,4621 Мом. Нужно ли пересдать полностью весь скрининг или лучше обратиться к генетику за консультацией?
Вы внимательно прочитали статью? Должен быть расчет ваших индивидуальных рисков. Сначала получите правильные результаты, т.е. по международным стандартам. У вас нет показаний для консультации генетика.
Елена Петровна, добрый день! Мне 26. Скрининг 1-ого триместра был, все показатели в норме по УЗИ , воротниковая зона хорошая, носовая кость визуализируется, по УЗИ отклонений нет. Срок 12,4 , по биохимическому скринингу завышен показатель b-Хгч 117 нг/мл, и риск трисомий 21 прописан 2,91 при норме до 2,5. ПАПП в норме. Биохимический риск +NT: (1:3806);
Возрастной риск: (1:861);
Трисомия 13/18 + NT: (<1:10000)
Что-то значит ли в этом случае показатель хгч завышенный? И о чем он может говорить ?и требуется доп обследования при таких завышенных показателях ХГч? Заранее большое спасибо за ответ.
У вас нормальные показатели индивидуального риска. Забыли о ХГЧ.
Здравствуйте, Елена Петровна! Пришли результаты первого скрининга, сказали, что повышен хгч в 2 раза, остальные показатели в норме, направили на консультацию к генетику. Беременность однопородная, по узи все в норме. Стоит ли чего то опасаться?
Вы читали эту статью? Вы читали в книге «9 месяцев счастья»? Что там говорится? Какой генетик?
Здравствуйте Елена Петровна! Первый скрининг в 12+6, по месячным 13+0 все в норме, воротниковая зона в норме, носовая кость визуализируется. Биохимия в норме, риск Т21 1/2600, Т13+18 1/50 000, Т21 по возрасту 1/470 возраст 34 года. При втором скрининге15+3,а по месячным 15+5 УЗИ ещё не делали,но взяли анализы крови , по результатам сказали есть отклонение в AFP 20,58ml/l. Отправили на консультацию к генетику. Чего стоит опасаться и стоит ли опасаться вообще? Спасибо за ответ.
Скажите, что написано в статье? ЧТо у вас должен быть вычислен индивидуальный риск.Ничего более. Поэтому у вас придираются к показателям только для того, чтобы заполнить трудодни ненужного специалиста. Вам не показана консультация генетика. Пусть сам себе ищет пациентов. Так и сказать своему акушеру. Не поймет, ищите другого. Иначе всю беременность у вас будут придираться к чему-то. И внимательно читайте книгу «9 месяцев счастья»
Здравствуйте!
38 лет. Беременность первая. Результаты 1 скрининга на 13 акушерской неделе (по УЗИ 13+3) — прекрасные.
Комбинированные риски (учтено ВП=1.5 мм, носовая косточка визуализируется, КТР=73,5 мм, частота сердечных сокращений = 172 уд/мин):
Трисомия 21 — 1:2422 / Трисомия 18 — 1: 6180 / Трисомия 13 — 1:2308.
Второй скрининг на сроке 19 недель 2 дня акушерских (19 недель и 5 дней по УЗИ). На УЗИ все имеет обычный вид — органы плода, плацента, околоплодные воды. Индивидуальные риски:
Трисомия 21 — 1: 55
Трисомия 18+13 — 1: 5366
Риск дефектов нервной трубки — нет
Врач в направлении указал 2 параметра второго УЗИ, которое я сделала за день до сдачи крови, но в расчетах они не указаны, и у меня сомнение, что их учитывали. Из биохимии у ХГЧ повышен МоМ — 3,67, AFP -0,83 MoM, uE3 -0,88 MoM. На 18 неделе отравилась и 3 дня была диарея, неделю вес стоял на месте. Может мой ХГЧ повышен из-за этого?
Насколько информативен второй скрининг? Сейчас 20 недель и 2 дня и врач сказал для пересдачи скрининга сроки прошли, я хочу пересдать ХГЧ , хотя бы посмотреть соответствие сроку. Муж считает, что Инвазивный тест слишком рискованный. УЗИ на 13 и 19 неделях отличные по всем показателям, повторять смысла не вижу
Добрый день!что у вас в итоге ?с ребёнком все нормально?
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, я правильно поняла, если все индивидуальные риски низкие, то переживать из-за мом papp-a 0,43 и мом хгч 0,79 не стоит? отправляют к генетику.
Нет, конечно же.
Здравствуйте! Пришли результаты скрининга 1го триместра. Папп-а 1,63 мЕд/мл (скорр. МОМ 0,5).
Б-Хгч свободный 98,3 нг/мл (скорр. МОМ 2,16).
Биохим.риск + NT 1:497 (ниже порога отсечки).
Двойной тест 1:76 (выше порога отсечки).
Возрастной риск 1:393 (ниже порога отсечки).
Трисомии 13/18 1:10000 (ниже порога отсечки).
Мне 33 года, не курю, не ЭКО, нет диабета, вес 60, беременность первая.
По УЗИ никаких отклонений не выявили. КТР 57, срок по КТР 12.1 недели (акушерский 11.2), твп 1.2 мм, носовая кость визуализируется. Сразу скажу, узи делал аккредитованный на проведение скрининга врач. Вопрос: На сколько серьёзна ситуация по двойному тесту? Есть повод волноваться? Врач ничего толком объяснить не может.
Здравствуйте. Мне 39 лет. Сделала первый скрининг, по УЗИ — норма. Но! Возрастной риск — 1:88,
биохимический (трисомия 21) — 1:57,
комбинированный (трисомия 21) — 1:115.
PAAP-P — 1.74 IU\I — 0.86 MoM
fb-hCG — 125 ng\ml — 2.74 MoM
Отправляют на НИПТ, а затем на амницентез.
Ждать второго скрининга или следовать рекомендациям?
Большое спасибо, за Ваше внимание и Ваши знания.
Следовать рекомендациям
Здравствуйте!Мне 25 лет. Сделала первый скрининг, по УЗИ все отлично. Но по крови выявили такие результаты
Папп-а 1,65мЕд/мл (скорр. МОМ 0,36).
Б-Хгч свободный 74,3 нг/мл (скорр. МОМ 1,71).
Возрастной риск 1:955.
Биохим.риск T21 1:126.
Комбинирований риск на Трисомию 21 1:588.
Трисомии 13/18 1:10000.
Гинеколог предлагает сделать амниоцентез. Как вы считаете с такими показателями нужна консультация генетика?
Вы статью читали? Что там написано?
Здравствуйте! Мне 39 лет четвертая беременность. Все дети здоровы. Сейчас беременность 13 недель +2 дня. Скажите пожалуйста по анализам ХГЧ 2,088МоМ,РАРР-А 1,408 МоМ, трисомия 21 базовый риск 1:99 по анализам 1:79. По узи всё хорошо. Вызвали к гинетикам и сказали делать прокол я отказалась, гинеколог меня ругает, что вдруг у меня даун. Скажите пожалуйста нужно что то делать? На сколько велик риск по крови?
Добрий день Олено Петрівна, мені 29. 2 вагітність. Перша вагітність була легкою народилася здорова дівчинка, в 1і3 місяці дитина захворіла на лейкемію. Тепер я на 31 тижні. Результати 1 УЗі скрінігу були в нормі. Біохімічний скрінінг проводили на 13+1 тижні. Результат був підвищений hcg(187,0 IU/lеквівалентні 5,116МоМ. PAPP-A 7,400IU/l еквівалент 1,325МоМ.) Потім робили ще один детальний УЗі скрінінг показники були в нормі тільки доктор почула шум в сердечку. Порекомендувала зробити тест Panorama або плодові води. Ми зробили Panorama тест і він показав низькі ризики. Третій скрініг показав теж розвиток плоду в нормі тільки знову шум в сердечку. Дуже переживаю з чим це пов’язано. Чи може бути це ознакою якогось відхилення? Чи може розвитися порок серця? Що може це означати? Чи можливо пов’язане це зі стресом або їжею(не може відмовитись від кави). Буду дуже вдячна за відповідь. Проживаю в Чеській республіці.
Шум в серці в дитини визначити неможливо насправді. Заспокойтеся. Якщо не бачать вади розвитку, то не потрібно переживати
Елена Петровна ,подскажите пожалуйста перед сдачей приски 2 какая подготовка ? В лаборатории сказали натощак сдать кровь и все , в интернете прочитала что за сутки должна быть диета ничего жареного ,жирного ,сладкого итд..это так?
Никакой подготовки, никакого «натощак». Глупость сказали
Здравствуйте, Елена Петровна. Подскажите, пожалуйста, по поводу сроков проведения скрининга. Сейчас у меня 19, нед. По узи плода на 18 нед обнаружили кисты сосудистых сплетений ГМ и ВПС. Скрининг 1 триместра, увы, пропустила, второй назначен на 21 неделе. Вы рекомендуете до 18 недель… Получается, что на таком сроке его смысла делать уже нет?
Добрый вечер. Пришли анализы 2 скрининга крови, не могли бы вы расшифровать. Риск трисомии 21-выше популяционного 1:305 (0,328%)-