За последние несколько лет «проверка» каких только не хочешь генов стала не просто модным увлечением современного общества, но и выгодным коммерческим направлением, создающим огромные доходы тем, кто предлагает такие тесты. Часто результаты тестирования сопровождаются рекомендациями по питанию, приему разных добавок, изменению образа жизни и т.д. Список рекомендованных добавок может быть внушительным и стоить немалые деньги. Насколько такое тестирование себя оправдывает?

Азы о генах

В ядре почти каждой живой клетки имеются образования, которые мы называем хромосомами. Они содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) в виде двух цепочек, что представляет собой комплексное органическое вещество, состоящее из нуклеотидов. Нуклеотиды — это комбинация углевода дезоксирибозы, азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин) и остатка фосфорной кислоты. Наборы нуклеотидов могут иметь закодированную информацию, отвечающую за выработку какой-то молекулы, выполняющей определенную функцию. Чаще всего это разные виды белка. Такие участки ДНК называются генами.

Гены содержат наследственную информацию, передающуюся от поколения к поколению. Набор генов называют генотипом или геномом. Он определяет физические параметры (внешние и внутренние характеристики) человека, то есть его фенотип.

Один и тот же ген может иметь альтернативные формы, которые называются аллелями. Аллели занимают определенные места в хромосоме – это локусы. Поскольку у человека имеется парный набор хромосом (23 пары), то набор генов (аллелей) может быть одинаковым (гомозиготным) или разным (гетерозиготным).

Человеческая ДНК содержит около 3.2 млрд. нуклеотидов. Только 3% из них образует гены. Ученые пока что не знают, какую роль выполняют другие участки ДНК. В организме человека имеется около 25 000 генов, 90% из которых отвечают за выработку белков. Набор определенных участков ДНК, которые наследуются вместе, называют гаплотипом.

Несмотря на то, что люди могут выглядеть совершенно по-разному, 99.9% генов у всех без исключения людей одинаковы. Также важно понимать, что от момента зачатия и до глубокой старости в генах могут происходить изменения. Такие варианты генов называют полиморфизмом. На сегодняшний день известно около 4 млн. полиморфизмов, которые могут быть единичными или множественными нуклеотидными изменениями.

Единичный нуклеотидный полиморфизм (SNP)

Большинство людей отличаются друг от друга благодаря наличию единичного нуклеотидного полиморфизма в одном гене. Чаще всего такие изменения возникают в тех неактивных участках гена, которые не влияют на состояние здоровья человека и его фенотипические характеристики. Намного реже полиморфизм может возникать в активно-функционирующем гене, что может иногда привести к развитию заболевания.

Что изучает генетика у людей?

Современная генетика изучает следующее:

  • Количество хромосом и их строение (кариотип)
  • Распространенные заболевания и возможные генетические варианты, которые чаще всего встречаются при таких заболеваниях (мутантный фенотип и генотип заболевания)
  • Наличие генов, которые могут быть причастны к развитию болезни, у конкретного человека (генотип человека)
  • Воздействие на гены для лечения ряда заболеваний (генная инженерия)

Необходимо понимать, что ученые и врачи пока что не в состоянии изучить значение всех 4 миллионов полиморфизмов, как единичных, так и комбинации измененных генов. Также, тестирование всех 25 тысяч генов у одного человека не может быть выполнено в силу трудоемкости и дороговизны процесса, а также отсутствия практического значения.

Большинство единичных полиморфизмов не причастны к возникновению заболевания. Поскольку гены имеют параллельные аллели, в развитии болезней чаще всего играет наличие двух одинаковых измененных гена (гомозиготное состояние). Большинство людей является «тихими» носителями измененных генов.

Два вида ДНК тестирования

Существует два разных подхода в анализе ДНК, что используется в разных видах тестирования.
Генотипирование – подразумевает определение конкретных генов или их изменений (мутаций) в известных участках ДНК. Этот вид тестирования используется для диагностики наследственного заболевания, а также носительства генов, причастных к заболеванию. Он может быть частью пренатального генетического тестирования (в зависимости от уровня, такое тестирование может быть простым или комплексным).

Sequencing – исследование какого-то участка ДНК, от одного гена до хромосом, с целью поиска любых поломок генов или их вариантов. Фактически, это определение генотипа. Часто используется для определения уровня предрасположенности к разным заболеваниям.

Медицинское генотипирование

Существует медицинское тестирование (генотипирование) для

  • выявления носительства пораженного гена (или генов)
  • подтверждения заболевания
  • планирования семьи

Изменения в гене могут быть переданы по наследству, поэтому встречаться в нескольких поколениях людей, или же возникать спонтанно в ходе зачатия или на первых этапах развития эмбриона под влиянием разных факторов. Чем старше человек, тем больше генетических изменений в его половых клетках, поэтому повышается уровень дефектного зачатия и прерывания беременности.

Список генетических (их все условно называют наследственными) заболеваний включает чуть больше 6000 названий, при этом практически все они связаны с поломкой в одном гене. У одного человека не может быть несколько генетических расстройств, то есть несколько наследственных заболеваний. Такие заболевания встречаются в одном случае на 200 новорожденных, но далеко не у всех детей и взрослых эти заболевания проявятся выраженными отклонениями.

Определение генотипа (наличие генов для опасных наследственных заболеваний) также проводится при планировании семьи и потомства. Например, этническая группа евреев-ашкенази имеет более высокий риск возникновения более 30 серьезных наследственных заболеваний. В Израиле разработана программа тестирования на 104 генетических заболевания. Существуют похожие панели и в других странах, но в силу дороговизны анализа количество исследуемых генов не большое. Чаще всего проводят индивидуальное тестирование по медицинским показаниям.

Идентификация человека
Идентификация человека по анализу ДНК чаще всего используется в судебной медицине, также в случаях определения принадлежности ребенка женщине или мужчине (отцовства). В случаях идентификации могут применяться и другие виды тестирования.

Коммерческое тестирование
Помимо поисков генов, отвечающих за редкие, но серьезные заболевания, чем занимается медицинская генетика, стало популярным и модным определение генов и других участков ДНК и по другим причинам.

  • С целью профилактики заболеваний: существует несколько панелей (сахарный диабет, гипертония, заболевания крови и др.), которые якобы определяют предрасположенность человека к некоторым заболеваниям. В реальности уровень предрасположения можно определить и без генетического тестирования – по анализу семейной истории. Например, если в роду близкие родственники страдают от гипертонической болезни и других сердечно-сосудистых заболеваний, то есть высокая вероятность того, что у человека тоже могут возникнуть такие проблемы. Однако в случае развития заболевания важную роль играют разные факторы – питание, физическая активность, уровень стресса, вредные привычки и многое другое. Как раз такое тестирование рассчитано на дальнейшее навязывание рекомендаций «как правильно жить, чтобы не заболеть», которые включают различные добавки, приспособления и многое другое.
  • Поиск родословной линии (генеалогическое тестирование). Таким тестированием определяются гаплотипы, позволяющие уточнить принадлежность человека к определенным этническим родам по отцовской и материнской линиям. Оно имеет определенные ограничения. Например, определить родословную линию женщины по отцу непосредственно невозможно. Для этого необходимо тестировать родного брата или родного дядю по отцу.Установление наследственной связи требует дополнительные меры, в том числе сбор архивной документации. Большинство людей проводят такой вид тестирования ради любопытства, чтобы найти возможных далеких родственников, подтвердить свое этническое происхождение.
  • Экспериментальное тестирование проводится с целью исследований. Такие исследования могут носить коммерческий характер (испытание новых тестов) или быть биологическими и клиническими для сбора информации о разных генах, их причастности к заболеваниям.

Минусы генетического тестирования

  • Высокая стоимость. В зависимости от вида тестирования она может быть от нескольких десятков до нескольких тысяч американских долларов. Это не позволяет большинству государств включать такое тестирование в бесплатные медицинские анализы, хотя некоторые все же могут быть бесплатными и доступными в лечебных учреждениях. Стоимость теста не означает его качество. Если биологический материал пересылается в другой город или страну, стоимость такого тестирования увеличивается значительно.
  • Неправильная интерпретация результатов. Самая частая и грубая ошибка – это неумение правильно интерпретировать полученные результаты. Например, если обнаружено, что человек является носителем какого-то гена, который встречается у людей, страдающих определенным заболеванием, это не означает, что у человека есть или возникнет такое же заболевание. Значение большинства генов в развитии большинства заболеваний не известно. На данном этапе генетика занимается, в основном, накоплением информации о генах и всевозможных их вариантах без глубокого анализа их значения в развитии заболеваний.
  • Навязывание ложных состояний и заболеваний. Этот минус вытекает из предыдущего, когда неправильно интерпретируются результаты обследования, и человеку навязываются диагнозы, которых у него нет. Например, в акушерстве постсоветского пространства стало коммерчески выгодным, а значит модным, проверять чуть ли не всех беременных женщин или планирующих беременность на так называемые гены тромбофилии. При этом ставится несуществующий ложный диагноз «наследственная тромбофилия» или «генетическая тромбофилия», без учета всех других важных составных частей диагностики (жалобы, история болезни, жизни, семейная история, результаты лабораторного и другого обследования). Хуже всего, когда ложный диагноз лечат, назначая ненужные и даже вредные лекарственные препараты.
  • Низкое качество. До сих пор ни в одной стране мира не существует организаций или учреждений, занимающихся контролем качества, эффективности и безопасности ДНК-тестов, особенно коммерческих. Например, в США контроль медицинских тестов проводит Food and Drug Administration. Безопасность коммерческих тестов будет определяться тем, как реагируют их пользователи на результаты, показывают ли они результаты своим врачам и правильно ли понимают те значение этих результатов. Ряд других организаций может контролировать только соответствие рекламы и аннотации тому, что продают под видом теста. Чувствительность и специфичность ДНК-тестирования проверяется только для медицинских анализов, если они вводятся как стандарты диагностики определенных заболеваний.
  • Негативная психоэмоциональная реакция. Очень часто, получив результаты, людей одолевает страх за будущую жизнь, если речь идет о тестировании на носительства генов в отношении некоторых заболеваний. Например, некоторые компании предлагают «раковую панель». Поскольку продолжительность жизни значительно увеличилась за последние 100 лет (увеличилась в почти два раза), онкологические заболевания стали встречаться в зрелом возрасте довольно часто. Улучшились диагностика и лечение рака. Однако чрезвычайно мало данных о генах, причастных к развитию определенных видов рака. Тем не менее, коммерческие тесты предлагают поиск ряда генов без учета семейной истории и других важных факторов. Для некоторых людей утверждение, что у них «найдены гены, которые ассоциируются с раком», нередко становится приговором и приводит к депрессии, раздражению, сильным переживаниям.

Поскольку многие люди проводят ДНК-тестирование по собственной инициативе или под влиянием других людей, среди врачей нередко возникает вопрос, как воспринимать результаты такого тестирования, можно ли им доверять, как правильно объяснить значение результатов пациентов. Большинство врачей не знает о коммерческих тестах, в том числе название тех, которые имеются в их городе или стране, что определяется этими тестами и какое значение имеют результаты.

Таким образом, необходимо понимать, что, несмотря на популярность и моду, коммерческое ДНК-тестирование имеет огромное ограничение по практическому использованию полученных результатов. Здоровый образ жизни не требует «копания» в генах, а подразумевает здоровое питание, физическую активность и позитивное мышление. Профилактика заболеваний основана на выявлении факторов риска для конкретного заболевания или группы заболеваний у конкретного человека, и на основании этого – создание тактики наблюдения, а при необходимости – обследования.

Бояться «плохих» генов не нужно. В реальности, как не звучит смешно, но все люди – мутанты. Идеальных генотипов не бывает. Любите свой генотип, как и саму жизнь, ибо это дано вам с момента вашего зачатия.