ВОПРОС: Мне 47 лет, уже полгода нет месячных. Но беспокоит меня не это. Я – приемная дочь, о своем удочерении узнала уже, когда у самой дочь взрослой стала. Также узнала, что моя родная мама погибла в ДТП, когда мне было 1.5 лет. Об отце ничего не знаю. Моя приемная мама заболела раком груди и перед операцией рассказала мне о своем происхождении. К счастью, выжила и пока что никаких жалоб. Но наслушавшись и начитавшись всякой информации о раке груди, особенно, когда трое женщин из близкого окружения этим страдают, я запаниковала. И вдруг по телевидению узнаю, что FDA утвердила какой-то новый тест по определению генов рака молочной железы (живу в США). Может мне пройти такое тестирование? Будет ли от этого польза?
ОТВЕТ: Так как вы не являетесь носителем генов приемной матери, то о никакой наследственной связи между вами нет. В соответствии с возрастом вы должны проходить УЗИ или маммографию ежегодно.
В США давно проводят генотипирование на BRCA1/2 гены, но на диагностической основе, т.е. только по показаниям. Новый тест является скрининговым для личного пользования. Он называется Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) Report for BRCA1/BRCA2 и создан компанией 23andMe. Однако из всех известных более 1000 мутаций гена BRCA, этим тестом будут выявляться только три мутации, которые встречаются чаще всего в особых этнических группах, например, евреи-ашкенази. У евреев-ашкенази эти мутации могут встречаться у 1 человека из 40, когда в общей популяции людей они встречаются у 1 на 400 человек.
Таким образом, отрицательный результат этого теста не исключает женщину из группы риска по развитию рака молочной железы.
Новый тест можно также использовать как скрининг для рака яичников, и у мужчин для рака простаты.
Комментарии