Каждый последний день февраля — это День Редких Заболеваний (Rare Disease Day)

Вы нередко слышите от меня, что многие диагнозы, которые ставятся нашим женщинам едва не поголовно, относятся к редким заболеваниям, то есть встречаются не часто.
⁉️ Что понимают под частотой случаев каких-то болезней?
🌎 В разных странах к редким могут относить совершенно разные заболевания.
Например, в ряде европейских стран редкими считаются те, которые возникают в 1 случае на 2000 человек или еще реже. В США и Канаде – 1 случай на 200 000 человек.
Всего известно около 6000 редких заболеваний.  В 80% случаев такие заболевания обусловлены хромосомными и генетическими поломками.

🤔 Какие редкие заболевания своих пациентов помню я?
Синдром Гудпасчера у женщины, которая уже имела прогрессирующую почечную недостаточность, несмотря на то, что она часто была подключена к искусственной почке. Счастливый брак и желание оставить любимому мужу ребенка, так как прогноз был плохим. Беременность протекала тяжелело, почки не работали нормально.
Находение в стационаре, в 24 недели нарастающая гипоксия плода, преждевременные роды.
Выходили, но ребенок остался инвалидом, в том числе в умственном развитии. Я помню ее видео, их показывали у нас на планерках, где она, уже фактически умирающая, наслаждалась игрой с ребенком, который толком и не реагировал на нее… Грустная картина. После смерти женщины мужу остался ребенок-калека, требующий постоянного наблюдения. Трудно представить, через какое горе он прошел. Этот случай запомнился на всю жизнь.

В нашем перинатальном центре на консультации и лечении часто бывают женщины из всей Канады с редкими заболеваниями или редкими состояниями плода, поэтому список всего, что я видела может оказаться длинным. Иногда проводили прерывание беременности по мед. показаниям. На конференции в прошлое воскресенье при нашем центре говорили о редких состояниях легких, в частности CCAM (кисты) и бронхопульмональной секвестрации. Введено новое понятие — congenital pulmonary airway malformation (CPAM) или врожденная мальформация легочно-дыхательных путей.

Редкие заболевания – это наименее изученная сфера болезней, поэтому для многих заболеваний лечения не существует.

ВЕРНУТЬСЯ в Блог Др. Елены Березовской